Um novo estudo, de Norton M et al., publicado em 1º Abril de 2015, no New England Journal of Medicine traz evidências de que um exame de sangue feito entre a 10ª e a 14ª semana de gravidez pode ser mais preciso que as técnicas não invasivas padrão ouro no diagnóstico da Síndrome de Down e outras 2 anormalidades cromossômicas menos comuns.

O time de pesquisadores, liderados pela autora Mary Norton, professora de obstetrícia clínica e ginecologia na Universidade da Califórnia, São Francisco (UCSF; São Francisco, CA, EUA), acompanhou a gravidez de 16.000 mulheres (idade média de 30 anos, com aproximadamente 25% acima dos 35). O exame de sangue que detecta a célula livre do DNA fetal (cffDNA) identificou corretamente todos os 38 fetos com Síndrome de Down (SD), confirmados com exames do recém nascido, pré-natal ou análise genética pós-natal.

O exame foca na pequena quantidade de DNA fetal no sangue de uma mulher grávida. O DNA dos genes alvo são “copiados” molecularmente e amplificados por PCR, o produto é sequenciado e comparações são feitas entre as amostras relativas de DNA cromossômico.

Com os exames “standart”, ou padrão ouro, apenas 30, dos 38 fetos com SD foram identificados. O “screening” (varredura) compreende uma amostra de sangue onde hormônios e proteínas associados com defeitos cromossômicos são identificados, juntamente com uma ultrassonografia onde é medida a quantidade de líquido na região da nuca do feto (translucência nucal), onde o excesso sugere SD.

Com a análise do cffDNA a incidência de diagnóstico errôneo é baixa. Enquanto nos testes padrão existe um alto índice de falsos positivos, essa incidência foi significativamente menor com o teste de cffDNA, que resultou em 9 falsos positivos contra 854 no teste padrão.

Enquanto poucos casos de trissomia 18 (Síndrome de Edwards) e trissomia 13 (Síndrome de Patau) foram encontrados na população estudada, a acuidade do teste de cffDNA superou o teste padrão.

Apesar do sucesso do estudo, os pesquisadores alertam para o fato de que os testes padrão ouro atuais podem identificar uma gama grande de anormalidades que o cffDNA não detecta. Adicionalmente, um número surpreendentemente alto de aneuploidias estava presente nas amostras de sangue de 488 grávidas que foram desqualificadas (por quantidade inadequada ou imensurável de DNA fetal, ou falha nos ensaios ou sequenciamento de variância altos que poderiam levar à interpretações equívocas do resultado). Se as amostras desqualificadas fossem incluídas nos achados, as taxas de detecção do teste de cffDNA teriam sido menores.

O teste de cffDNA vai resultar em menor número de falsos positivos do que os testes atuais e, portanto, pode reduzir o número de testes invasivos e de abortos atribuídos erroneamente aos exames positivos. No entanto, os pacientes devem estar alertas das limitações do novo exame. Mulheres que optarem pelo teste de cffDNA devem ser informadas de que o exame é muito preciso para detecção de SD, mas foca em poucas alterações cromossômicas.

É muito importante o aconselhamento profissional quanto às opções de exames, entendendo as preferências do paciente e informando sobre os riscos associados aos testes falhos e prós e contras da prossecução de exames invasivos se nenhum resultado for obtido.

Fonte: www.labmedica.com/sbac